唐氏綜合癥是什么 唐氏綜合癥的原因 唐氏綜合癥癥狀
來源:早教知識 時間:2018.10.15 11:55:52 作者:京師澳真 瀏覽:次
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唐氏綜合癥是什么
唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,又稱為“先天愚型”,是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起,患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條,因此又稱為“21三體綜合征”,是我國發生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙,并伴有其他問題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。
唐氏綜合征發生率與媽媽懷孕年齡有關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。所以,想要懷孕的女性,應盡早懷孕,女性懷孕時的年齡越高,懷唐氏胎兒的風險就越大。

唐氏綜合癥的原因
唐氏綜合癥的細胞遺傳學特征是第21號染色體呈三體征,發生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離。由于單體型患兒大多不能存活,所以一般只能出生三體型后代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。
發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源之因者占5%。僅有極少數為家族遺傳(父母之一是DS患者),其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育,所以不存在遺傳子代的問題。

唐氏綜合癥癥狀
1、患兒具有明顯的特殊面容體征。
如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下。
患兒會有智力低下表現,會隨著年齡增長而逐漸明顯,智商在20-50,動作發育和性發育都延遲。
3、身體特別軟弱松弛。
抱患兒時,會發覺其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。
4、身體發育緩慢。
患兒身體發育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。
5、男性不會有生育能力,女性可能有生育能力。
男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經,并且有可能生育。
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